البینیزم (Albinism) چې عوام یې (خدري توب) بولي، یوه ارثي (Genetic) ناروغي ده چې په کې د بدن، پوستکي، وېښتانو اوسترګو رنګ جوړوونکی ماده Melanin په کافي اندازه نه جوړېږي یا هېڅ نه جوړېږي. له همدې امله د ناروغ پوستکی، وېښتان او سترګې له معمول څخه ډېر روښانه وي.
لامل (Cause):
البینیزم د هغو جینونو د بدلون (Mutation) له امله رامنځته کېږي چې د Melanin په جوړولو کې ونډه لري. تر ټولو ډېر ښکېل جینونه دا دي:
- TYR (Tyrosinase gene)
- OCA2
- TYRP1 (Tyrosinase-related protein 1)
- SLC45A2
- GPR143 (په X-linked ocular albinism کې)
ډېری ډولونه یې په Autosomal Recessive Inheritance لېږدېږي؛ یعنې ماشوم باید له مور او پلار دواړو څخه خراب جین ترلاسه کړي.
ډولونه (Types) :
- Oculocutaneous Albinism (OCA)
پوستکی، وېښتان او سترګې اغېزمنوي.
- Ocular Albinism (OA)
تر ډېره یوازې سترګې اغېزمنوي.
- Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)
له البینیزم سره د وینې د ټینګښت او سږو ستونزې هم مل وي.
- Chediak-Higashi Syndrome (CHS)
له معافیتي کمزورۍ او البینیزم سره مل نادر سنډروم دی.
نښې او نښانې (Symptoms) :
د پوستکي او وېښتانو
- ډېر سپین یا روښانه پوستکی
- سپین، ژېړ یا نقرهیي وېښتان
- د لمر پر وړاندې زیات حساسیت
د سترګو
- Nystagmus (د سترګو غیرارادي خوځښت)
- Photophobia (د رڼا حساسیت)
- Strabismus (کاږه سترګې)
- د لید کمزوري
- د شبکیې (Retina) او د لید عصب د ودې ستونزې
تشخیص (Diagnosis) :
تشخیص د لاندې لارو کېږي:
۱. کلینیکي معاینه
- د پوستکي، وېښتانو او سترګو ارزونه
۲. د سترګو معاینات
- د لید دقت (Visual Acuity) اندازه کول
- د سترګو بشپړه معاینه
۳. جیني ازموینې
- Genetic Testing
- د ناروغۍ د ډول معلومول او د کورنۍ د خطر ارزونه
۴. د پوستکي او وېښتانو د رنګ ارزونه
- د Melanin د کچې ارزول
مخنیوی (Prevention)
د ارثي ناروغۍ په توګه بشپړ مخنیوی یې ممکن نه دی، خو:
- Genetic Counseling د هغو کورنیو لپاره چې د البینیزم سابقه لري.
- د میندوارۍ مخکې جیني سلا مشوره.
- په ځینو مواردو کې Prenatal Genetic Testing.
درملنه (Treatment) :
د البینیزم لپاره تر اوسه داسې درملنه نشته چې جیني ستونزه له منځه یوسي، خو د ستونزو کنټرول ممکن دی.
د سترګو پاملرنه:
- عینکې (Glasses)
- د لید مرستندویه وسایل (Low Vision Aids)
- د سترګو منظمې معاینې
د پوستکي ساتنه:
- د لمر ضد کریم (Sunscreen) د SPF 30 یا تر دې لوړ
- خولۍ او محافظتي کالي
- د لمر د ډېر تماس مخنیوی
جراحي:
- په ځینو ناروغانو کې د Strabismus Surgery د سترګو د سمون لپاره.
احتمالي عوارض (Complications) :
- د پوستکي سرطان (Skin Cancer) خطر زیاتېدل
- د لید دایمي کمزوري
- ټولنیزې او رواني ستونزې
لنډیز:
البینیزم (Albinism) یوه ارثي ناروغي ده چې د Melanin د جوړېدو د کمښت یا نشتوالي له امله رامنځته کېږي. اصلي ستونزې یې د پوستکي او سترګو له رنګ او لید سره تړاو لري. تشخیص یې په کلینیکي او جیني ازموینو کېږي. بشپړه درملنه نه لري، خو د سترګو ساتنه، د لمر ضد تدابیر او منظم طبي څارنه د ناروغانو د ژوند کیفیت ډېر ښه کولای شي.