پنجشنبه, مارچ 28, 2024
Homeروغتیاالبینېزم | زکریا رحیمي

البینېزم | زکریا رحیمي

البینیزم له لاتیني البس (albus) کلیمې څخه اخیستل شوی او مانا یې سپین ده. یو ارثي یا جنتیکي حالت ده په کوم چې په سترګو، وېښتو او پوستکي کې رنګدانه (pigment) نشته وي. کوم ژوي چې البینو (albino) دي وحشي ژوند کې (په ځنګلونو کې) ډېر ژر مړه کیږي او لامل یې داده چې د بدن پوستکی یې رنګدانه نلري کومه چې د لمر د ماورای بنفش وړانګو (ultraviolet rays) څخه د بدن ساتنه کوي.
 
د البینیزم عمده ډولونه په انسانانو کې پېژندل شوي: اوکولوکوټېنیوس البینیزم (oculocutaneous albinism)، کوم چې په وېښتو، پوستکي او سترګو اغیز کوي او په څلور فرعي ډولونو وېشل شوی (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4). بل ډول یې اوکولر ابلینیزم (ocular albinism) ده، کوم چې یوازې په سترګو اغیز کوي او د (Nettleship-Falls syndrome) په شکل کې رامنځته کیږي چې دې شکل ته (OA1) هم وایي.
کوم کسان چې اوکولوکوټېنیوس البینیزم لري پوستکی او وېښته یې لکه شودې سپین وي، په سپین رنګ کې یې کم ګلابي رنګ هم لیدل کیږي او لامل یې د پوستکي لاندې د وینې رګونه (vessels) دي. کوم کسان چې پرې اخته دي پوستکی یې ډېر ژر د لمر وړانګې سوزوي او ډېر وخت یې د پوستکي د سرطان امکان شته وي. دواړو ډولونه باندې د اخته کسانو د سترګو د ګاټو زمینه (iris) ګلابي وي خو د سترګو د ګاټي منځ (pupil) کې یې وینه وړانګو یا رڼا ته انعکاس ورکوي او سور ښکاري. په دې ډول خلکو کې د سترګو لید نورمال نه وي او استیګماتېزم (astigmatism)، نیستګمس (nystagmus) چې د سترګو بې اختیاره رپېدا ده؛ او فوټوفوبیا (photophobia) چې نور ته بې حده حساسیت ده عام وي.
 
اوکولوکوټېنیوس البینیزم د جنیتیکي  تغیر پایله ده چې د میلانین یا رنګدانې (melanin) کموالي او نشتوالي لامل ګرځي. (میلانین هغه رنګدانه ده چې د انسان په پوستکي، وېښتو او سترګو کې موجوده وي). تر ټولو ډرامتیک ډول یې (OCA1A) چې د جین تغیر ده  او د (TYR) په نامه پېژندل کیږي د ټایروسینېس (tyrosinase) د بشپړ بې فعالیتي لامل ګرځي په دې مانا چې له فعالیته یې په بشپړ توګه غورزوي. ټایروسینېس یو انزایم ده کوم چې د رنګدانې (melanin) د تولید لپاره اړین ده. اوکولوکوټېنیوس البینیزم د (autosomal recessive manner) له لارې انتقالیږي په دې مانا چې د مور او پلار دواړو لخوا جنیتیکي تغیر (mutations) ته اړتیا ده تر څو دالبینیزم علایم تولید کړي. په ۲۰۰۰۰ کسانو کې یو کس اوکولوکوټېنیوس البینیزم لري.
 
اوکولر البینیزم (Ocular albinism) بیا کم ده او په ۵۰۰۰۰ کسانو کې یې یو کس لري. دواړه په یوه طریقه انتقالیږي او د انتقال شکل یې X سره تړلی (x-linked) ده په دې مانا چې لامل کېدونکی جنیتیکي تغیر یا خوځښت یې په X کرموزوم کې موجود وي. ښځې دوه X کرموزوم لري او ممکن یو کروموزوم د دې بې نظمۍ اغیز ماسک کړي یا یې پوښ کړي او اغیز یې کم وي خو په نر کې بیا یو X کروموزوم وي او اغیز یې له همدې امله زېات وي.
 
د اوکولر البینیزم جنیتیکي نیمګړتیاوې په میلانوسومز (melanosomes) کې د غېرې نورمال ودې لامل ګرځي چې دغه غېرې نورمال وده د ماکرومیلانوسومز (macromelanosomes) په نامه یادیږي. (میلانوسومز داسې یو جوړښت ده چې میلانین یا رنګدانه ترکیب کوي او په ځان کې یې ذخیره کوي). تر اوسه پورې دا نده مالومه چې څرنګه ماکرومیلانوسومز البینیزم پیدا کوي.
دې ته ورته یو بله ناروغي ده چې د ویټیلیګو (vitiligo) په نامه یادیږي چې یوازې د پوستکي ځینې برخې رنګ دانه نلري او په نورو برخو کې رنګدانه نورمال کچه لري.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

- Advertisment -

ادب